Nadir Hastalık Günü: Finn’in Hikayesi

kadar lider #NadirHastalıkGün 28 Şubat’ta NORD, nadir görülen hastalıklardan etkilenen hastalardan ve bakıcılardan hikayeler paylaşıyor. Bu hafta, Finn’in konjenital müsküler distrofi (CMD) yolculuğunu ve ebeveyninin SELENON/SEPN1 ile ilişkili bir miyopati teşhisine giden başkalarıyla bağlantı kurma hedefini paylaşıyoruz. Nadir Hastalıklar Günü şerefine ender hikayenizi paylaşmak istiyorsanız, NORD’s’u ziyaret edin. İnternet sitesi.

Konjenital müsküler distrofi, ailemiz için yeni bir yoldur. Oğlumuz Finn’e 18 Kasım 2020 Çarşamba günü 14 aylıkken SELENON/SEPN1 ile ilişkili miyopati teşhisi kondu. Şok olduğumuzu söylemek yetersiz kalır. Pek çoğu gibi, benim veya kocamın ailesinde de bilinen herhangi bir genetik bozukluğu olan kimse yok. Geriye dönüp bakıldığında, Finn en başından işaretler vermeye başladı.

SELENON ile ilişkili miyopatiler, bireyin selenoprotein sentezleme veya üretme yeteneğini değiştiren bir grup nadir konjenital miyopatidir. Geçmişte hastalığa, solunum fonksiyonunu, boyun ve çekirdek kuvvetini ve hatta bir bireyin kilo alma yeteneğini etkilediği için sert omurga bozukluğu denirdi. Finn şu anda Baltimore, MD’deki Kennedy Krieger Enstitüsü tarafından tedavi ediliyor ve bir yıldır fizik tedavi görüyor. Finn yürüyebilirken, iyi günleri ve kötü günleri vardır. Kendi başına kolayca oturamaz ve eğilmesi ve eşyaları alması çok zordur. Finn, sınırlı boyun ve çekirdek gücü nedeniyle kolayca toparlanamadığı için bazı ciddi düşüşler de yaşıyor.

Tedaviler için araştırma yapan çok az doktor var ve duymaya devam ettiğimiz tek şey, bu hastalık çok nadir olduğu için araştırmaları desteklemek için paranın çok az olduğuydu. Çaresiz hissettiğimiz bir dönemde, ailemiz bağış toplamanın herkesi SELEON ile desteklemek için harika bir yol olacağına karar verdi ve Finn ve bu hastalığa sahip diğerleri için bir fark yaratmaya başlayabileceğimizi hissetmemize izin verdi. Gelecekteki araştırmalar için savunmayı ve kaynak yaratmayı bırakmayacağız. Amacımız, SELENON’da seyahat edenleri desteklemek için başkalarıyla bağlantı kurmak ve bu hastalığın daha yaygın olarak bilinmesine yardımcı olmaktır. SELENON herkesi çok farklı etkiler, bu nedenle bir topluluğun inşa edebileceği herhangi bir destek ve umut, yalnızca hastalığın geleceğine yardımcı olur.

Finn’in hikayesi hakkında daha fazla bilgi almak ve bağlantı kurmak için bir Facebook ve Instagram sayfası oluşturduk – @letswinforfinn. Sayesinde CMD’yi iyileştir, bir NORD üyesi kuruluş, destek için. SELENON topluluğu oluşturmak için sabırsızlanıyoruz.

Daha fazla bilgi edinmek veya Nadir Hastalık Günü’ne katılmak için lütfen NORD’un Nadir Hastalık Günü’nü ziyaret edin. İnternet sitesi.

EK İŞLER VE YURT DIŞI İLE İLGİLİ İLANLAR İÇİN MUTLAKA UĞRAYIN

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Başa dön tuşu