Nadir Hastalık Günü: Kira’nın Hikayesi

kadar lider #NadirHastalıkGünü 28 Şubat’ta NORD, nadir görülen hastalıklardan etkilenen hastalardan ve bakıcılardan hikayeler paylaşıyor. Bu hafta Kira’nın Tatton-Brown Rahman Sendromu (TBRS) teşhisi ile olan yolculuğunu paylaşıyoruz. Nadir Hastalıklar Günü şerefine ender hikayenizi paylaşmak istiyorsanız, NORD’s’u ziyaret edin. İnternet sitesi.

Kızımız Kira Haynes dokuz yaşında ve biz Washington Eyaletinde yaşıyoruz. Kira’ya Tatton-Brown Rahman Sendromu (TBRS) olarak da bilinen dnmt3a geninde bir mutasyon teşhisi kondu. Dünya çapında TBRS teşhisi konan 200’den az kişi var. TBRS, Kira’nın eklem hipermobilitesine, uzun boylu olmasına, otistik özelliklere, kalp kusurlarına, zihinsel yetersizliğe, nötropeni gibi davranışsal ve bağışıklık sorunlarına sahip olmasına neden olan bir aşırı büyüme sendromudur. Kira, hücrelerinin davranış şekli nedeniyle beyaz kan hücrelerini üç ayda bir kontrol ettirir ve lösemi ve miyeloid displastik sendromu kontrol etmek için yıllık kemik iliği biyopsisi yaptırır. Böyle genç bir insanın eklem ağrısı, baş ağrısı ve gerekli tüm tıbbi prosedürlerle uğraşması zordur. Ebeveynler olarak, terapiler, ilaçlar ve hayatı zenginleştirici deneyimlerle dolu tutan tıbbi açıdan kırılgan bir çocuk olarak bağışıklığını güçlendirmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için elimizden gelenin en iyisini yapıyoruz.

#RareDiseaseDay bizim için önemli çünkü bilinmeyenin karanlığına ışık tutuyor. Çoğu kişinin duymadığı hastalıklara farkındalık getirir. Farkındalık, diğer birçok hastalığın yanı sıra TBRS üzerine özel araştırmaları teşhis etmeye, tedavi etmeye ve yakıt sağlamaya yardımcı olan güçlü bir araçtır. Topluluk desteği inanılmaz derecede değerlidir ve bunu artırmak için elimizden gelen her şeyi yapmalıyız. Nadir hastalıklar, dayanıklılığınızı, sabrınızı, akıl sağlığınızı ve hatta inancınızı test edecek. Bilgi ve farkındalık, bilinmeyene doğru ilerlemenin anahtarıdır.

Robert Wood Johnson Vakfı’nın dediği gibi, “Sağlıkta eşitlik, herkesin mümkün olduğunca sağlıklı olmak için adil ve adil bir fırsata sahip olması anlamına gelir.” Bana göre bu, bilgi sahibi olmamız gerektiği anlamına geliyor. Kendimizi eğitmeli ve sevdiklerimizi de savunmalıyız. Bu, nadir görülen bir hastalıktan muzdarip bireyler için daha sağlıklı bir yaşam tarzı sağlayabilecek hizmetlere, testlere ve araştırmalara erişim sağlanmasına yardımcı olacaktır.

Nadir Hastalıklar Günü’nde TBRS kapüşonlularımızı ve maskelerimizi takacak ve araba için bir işaret yapacağız!

Daha fazla bilgi edinmek veya Nadir Hastalık Günü’ne katılmak için lütfen NORD’un Nadir Hastalık Günü’nü ziyaret edin. İnternet sitesi.

EK İŞLER VE YURT DIŞI İLE İLGİLİ İLANLAR İÇİN MUTLAKA UĞRAYIN

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Başa dön tuşu