Nadir Hastalık Hastalarına Yardım: Dr. Neilan ile Nadir Hastalıklar Mükemmeliyet Merkezleri Programı Hakkında Bir Söyleşi

Kasım ayında NORD, nadir hastalıklarla yaşayan insanlar için tıbbi bakımı iyileştirmeyi amaçlayan Nadir Hastalıklar Mükemmeliyet Merkezleri programının başladığını duyurdu. Programın, teşhise kadar geçen süreyi kısaltmaya yardımcı olmak, halihazırda mevcut olmayan tedavi protokollerini bilgilendirmek ve oluşturmak, tıp uzmanlarına daha adil erişimi kolaylaştırmak, araştırmaları ilerletmek ve daha fazlasını içeren iddialı hedefleri vardır.

Aşağıda, programı denetleyen NORD Baş Tıbbi ve Bilimsel Görevlisi Dr. Ed Neilan ile bir konuşma yer almaktadır. Röportaj, uzunluk ve netlik için düzenlendi.

1. NORD’un Nadir Hastalıklar Mükemmeliyet Merkezleri ağının ardındaki hedef nedir?

Program, nadir hastalıklar için bir oyun değiştiricidir ve bildiğimiz kadarıyla nadir hastalık hasta yolculuğunu dönüştürme potansiyeline sahiptir. Nadir hastalık bakımının günümüzdeki durumuna baktığınızda, çok sayıda uzmanı ziyaret ettikten ve bazen yanlış teşhisler aldıktan sonra hastaların doğru bir şekilde teşhis edilmesi genellikle yıllar alır, tüm bunlar hastalıkları ilerlerken, bazen yardımcı müdahale noktasını aşarken. Mevcut sağlık sistemi, nadir hastalıkları tanımak ve teşhis etmek için iyi tasarlanmamıştır. NORD bunu değiştirmek istiyor.

2. Program nasıl çalışır?

Bu, yaklaşık 7.000 nadir hastalığı içeren daha geniş nadir hastalık topluluğuna hizmet veren merkezler için ilk ve tek atama programıdır. Merkezs of Excellence programı, hastalara en son sağlık teknolojilerine erişim sağlar ve tek bir çatı altında disiplinler arası işbirliğini aktif olarak teşvik eder. Hastalar bir Nadir Hastalıklar Mükemmeliyet Merkezi teşhis, tedavi önerileri veya merkezin hizmet vermesi için yardıma ihtiyaç duyduklarında olarak a çok uzmanlıktıbbi ev yerel doktor(lar) ile iletişim ve koordinasyonu sürdürürken, nadir görülen hastalık bakımı için. Aynı zamanda çoğalan bir etki de vardır, çünkü merkezler uzmanlıkları paylaşmak ve zor vakalar ve öğrenme fırsatları üzerinde işbirliği yapmak için bir ağ olarak birlikte çalışırlar. Bu heyecan verici programa katılan herkesin bağlılığı nedeniyle, inan biz ulusal bir ağ oluşturuyorlar. teklif edebilir Nadir hastalık hastaları, Amerika Birleşik Devletleri’nde nerede yaşarlarsa yaşasınlar, mümkün olan en iyi tıbbi bakıma erişirler.

Nadir hastalık hastalarını tedavi etmiş ve uzun yıllardır nadir hastalık araştırmaları yürütmüş biri olarak, bu programın dünyadaki karşılanmamış ihtiyaçları ele almak için ne kadar potansiyele sahip olduğunu görüyorum. nadir hastalık topluluk. İlk olarak, ihtiyaç duydukları cevapları alamadıklarını hisseden hastalar için, anlıyorum NORD’un ülke çapında bir Nadir Hastalık Mükemmeliyet Merkezleri bu hastaların ikinci görüş, uzman konsültasyonları, uzman tedavi ekipleri veya kendi özel koşulları üzerinde çalışan araştırmacılarla etkileşim kurmalarının uygun olabileceği yüksek kapasiteli kurumlar bulmalarına yardımcı olmak için güçlü bir adım olarak. İkincisi, bu Mükemmeliyet Merkezleri işe gidecekler bir arada ortak projelerde Nadir hastalık bakımının durumunu ilerletmek için ve Araştırma, ile alanı ileri doğru hareket ettirin. Biz katılan herkes adına bu programa liderlik etmekten onur duyuyorum çalıştıkları gibi Nadir hastalık hastalarının sağlığını iyileştirmek için.

3. Orada bir dakika duralım. NORD’un Mükemmellik Merkezi programının nadir hastalık bakımı alanını nasıl değiştirmeyi amaçladığını açıklayın.

NORD’un bu programı geliştirmesinin nedenlerinden biri, yaklaşık 7.000 nadir hastalığın çoğunun resmi tedavi kılavuzlarından veya protokollerinden yoksun olması ve bu da milyonlarca nadir hastalık hastasının ve klinisyenlerinin hasta sağlığının en iyi şekilde nasıl yönetileceğine dair kesin bilgilere erişiminin olmamasıdır. Mevcut en iyi tedavi kılavuzlarını belirlemek veya şu anda hiçbirinin olmadığı yerde yeni kılavuzlar geliştirmek için ağdaki uzmanların uzmanlığını bir araya getirerek bunu değiştirmek istiyoruz. Benzer şekilde, zor vakaların çözülmesine yardımcı olmak ve bu hastaların “tanı serüvenini” kısaltmak için Mükemmeliyet Merkezleri arasında teşhis uzmanlığının paylaşımını kolaylaştıracağız. Nadir hastalıkların tanı ve tedavisindeki belirsizliğin bir kısmı, nadir hastalıkların özelliklerinin ve ilerlemesinin tam olarak anlaşılmamasından kaynaklanmaktadır. Bu, bu bozuklukların kapsamını ve doğal tarihini öğrenmek için daha fazla işbirliği ve araştırma gerektirir.

yaklaşımımız is sistematik olarak hasta verilerini topladığımız ve her kişinin nadir görülen hastalık deneyimine bilimi uyguladığımız, hasta odaklı araştırma ve doğal tarih çalışmalarının arkasındaki felsefeye benzer. Bu tür bilgiler güçlüdür. Bu verileri toplayıp birleştirdiğinizde, bildiklerimizi değiştirebilir ve bilimi hızlı bir şekilde ilerletebilirsiniz. Aynı kavramı alıyor ve onu nadir görülen hastalıklarla ilgili tıbbi bakım hakkında bildiklerimizi geliştirmek için uyguluyoruz. Mükemmeliyet Merkezleri programımızdan çıkan en iyi tanı algoritmaları ve tedavi protokolleri, sonunda ülke ve dünya çapında kullanılacak ve hem klinik eğitime hem de nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratacaktır.

4. NORD’un programı, kistik fibroz, kas distrofisi, ALS ve belirli kanserler gibi belirli nadir hastalıklar için mevcut mükemmellik merkezlerinden nasıl farklıdır?

Bu harika bir soru! Bazı özel nadir hastalıklar için, sorunuzdan da anlaşılacağı gibi, hastalığa özgü diğer kuruluşlar tarafından belirlenmiş bazı mükemmeliyet merkezleri ağları zaten var. Bu merkezler hastalarına yardım etmek için harika şeyler yapıyor ve biz bu programları çoğaltmak veya “rekabet etmek” niyetinde değiliz. Aslında, genelleştirilmiş NORD Nadir Hastalık Mükemmeliyet Merkezleri kurduğumuz kurumların birçoğunun zaten merkez olarak tanınan kliniklere ev sahipliği yapmasından çok memnunuz.özel için mükemmellik hastalıklar; sinerji içinde, onlardan uzaklaşmadan bu programlardan öğrenmeye devam etmeyi umuyoruz. Ağımız, henüz belirlenmiş bir bakım merkezi olmayan nadir hastalıkları olan hastalara tıbbi bir kaynak sağlamak üzere tasarlanmıştır.

5. NORD’un Mükemmeliyet Merkezlerinde genetik testler sunulacak mı?

Nadir hastalıkların yaklaşık %70-80’i genetik kökenlidir, bu nedenle teşhis protokollerimizde genetik testlere odaklanma fırsatı kesinlikle vardır. Her biri merkez yerinde veya yerel ilişkiler yoluyla, genetik testlere erişimi kolaylaştıracak genetik test yeteneklerine sahiptir. Nadir Hastalıklar Mükemmeliyet Merkezini neyin oluşturacağına ilişkin kriterleri belirlediğimiz için bu NORD için önemliydi. Şu anda Amerika Birleşik Devletleri’nde, sigorta kapsamındaki boşluklar, tıbbi genetik uzmanları ve genetik konusunda eğitimli diğer sağlık hizmeti sağlayıcılarının eksikliği, uzun bekleme süreleri dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere, hastaların genetik testlere zamanında erişebilmeleri için yaygın engeller bulunmaktadır. randevular için ve yeni genetik bozukluklar keşfedilmeye devam ettikçe bilgimizdeki boşluklar. Nadir Hastalık Mükemmeliyet Merkezleri programı, hastalar için bu engelleri ele almayı amaçlamaktadır. için gerçekten heyecanlıyım potansiyel içgörüler yapabiliriz Nadir hastalıklar ve genetik testler söz konusu olduğunda ortaya çıkarın. Bunun, nadir hastalık bakımının durumunu ilerletmeye yardımcı olması için etkileri olabilir ve ayrıca, uygun genetik testler için daha geniş ve daha kolay sağlık sigortası kapsamını savunmak gibi, NORD’un politika ekibinin hastanın genetik testlere erişimiyle ilgili üstlendiği çalışmaları bilgilendirebilir.

Ağ, genetik testlere ek olarak, nadir hastalıklar için en iyi teşhis fırsatlarını sunmak için tıbbi kayıtlara, hasta tarafından bildirilen verilere ve genetik verilere dayalı semptomları tanımak için yapay zeka veya AI gibi diğer yeni teknolojilerden yararlanmaya da çalışacak. .

6. Nadir Hastalıklar Mükemmeliyet Merkezleri araştırma yapmayı planlıyor mu?

Araştırma yapmak ve üretmek programın bir amacıdır. Merkezlerimizde nadir hastalıklarla çalışan çok sayıda yüksek vasıflı ve çok disiplinli fakültenin özel klinik uzmanlık alanlarını ve bireysel araştırma ilgi alanlarını bir bütün olarak kataloglayarak, bir bütün olarak, ağ genelinde benzer fakülteler arasında ve bunlar arasındaki işbirliklerini ateşlemeyi ve kolaylaştırmayı amaçlıyoruz. Aynı çok nadir ve genellikle tam olarak anlaşılmamış hastalıkları olan hastaları, bu tür hastaların kaç tanesinin görüldüğünü veya nerede görüldüğünü bilmeden tedavi ediyor olabilir ve bu nedenle bilgi paylaşamaz ve bu alandaki ilerlemeyi hızlandıramaz.

Var Ayrıca bir ağ üzerinden klinik deneyler yapmak için muazzam bir potansiyel. NORD Nadir Hastalık Mükemmeliyet Merkezlerine ev sahipliği yapan kurumlar arasında işbirlikçi bağlantılar kurarak, bu tür araştırmalar için finansmanı koordine etmek (uygun olduğunda NORD aracılığıyla) ve hasta odaklı dahil olmak üzere en iyi uygulamaları uygulayarak çok merkezli klinik araştırmaların yapılmasının önündeki mevcut engelleri azaltmayı amaçlıyoruz. ve esnek çalışma tasarımları. Özellikle, pandemi sırasında ilaç şirketlerine ve tamamen veya kısmen merkezi olmayan klinik araştırmalar yürüten diğer sponsorlara artan ilgi gördük ve NORD Nadir Hastalıklar Mükemmeliyet Merkezleri ülke çapında merkezler olarak hareket ediyor, çeşitli yollarla yapmalıyız. hastaların araştırmaya katılmaları için erişimi artırabilme anlamına gelir.

7. Programın ilk yılındaki hedefleriniz nelerdir?

İlk çalışmamız, NORD ile yeni belirlenmiş NORD Nadir Hastalıklar Mükemmeliyet Merkezlerini, güçlü bir işbirliğine dayanan ve iyi organize edilmiş vaka konferansları programı gibi kurumlar arası işlerin koordinasyonu için kritik kaynaklar tarafından desteklenen ortak bir kültürde birbirine bağlamak olacaktır. danışma toplantıları ve birden fazla tesiste meşgul uzmanlar arasında kolay işbirliğini sağlayan bir BT altyapısı. Ayrıca, nadir hastalık topluluğundaki çoklu ve geniş karşılanmamış ihtiyaçlara etkili bir şekilde dikkat edilmesini sağlamak için akademisyenlerin yanı sıra nadir hastalık hasta savunucularını danışma rollerine dahil etmeyi umuyoruz. O zaman kuşkusuz gerçek ilerlemeleri de görmeye başlayacağız. nadir hastalık klinik bakım ve araştırma. Böyle, bundan bir yıl sonra, umarım ve Nadir hastalıkları daha hızlı ve daha doğru bir şekilde teşhis etmenin yollarını belirlemeye başladığımız, nadir görülen hastalıkları daha hızlı ve daha doğru bir şekilde teşhis etmeye başladığımıza dair size hikayeler anlatmayı ve vaka çalışmalarını paylaşmayı umuyoruz. hastaların karşılaştığı engelleri yıkıyor. Örneğin, nadir görülen hastalık hastaları, uzmanlarla randevular için çok sık coğrafi engellerle veya seyahat masrafları ve eksik iş nedeniyle finansal engellerle karşı karşıya kalır. Bu engelleri yıktığımızdan emin olalım. Nadir hastalıklarda gördüğümüz bazı kalıcı tıbbi sorunları çözmek için ülke çapındaki klinisyenleri bir araya getirelim. Bakım standartlarını bir araya getirelim ve elimizden geldiğince çok nadir hastalığa sahip hastaya yardım edelim.

Nadirdiseases.org/centersofexcellence adresinde daha fazla bilgi edinin.

EK İŞLER VE YURT DIŞI İLE İLGİLİ İLANLAR İÇİN MUTLAKA UĞRAYIN

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Başa dön tuşu